Witaj na stronie
Bydgoskiego Stowarzyszenia
Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię
Aktualności
PKU przy kawie
Jesienne spotkanie PKU przy kawie odbyło się 4 października 2025 roku. Zorganizowane było przez Bydgoskie Stowarzyszenie Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię we współpracy merytorycznej Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy i wsparciu organizacyjnym Nutricia Metabolics. Zgromadzeni wysłuchali wykładu dr n. med. Agnieszki Chrobot. Prezes Stowarzyszenia Leszek Wała omówił bieżącą działalność organizacji oraz przedstawił plany […]
Moje okolice – tu rozwijam swoje pasje i zainteresowania
Zadanie w obszarze pomocy społecznej w 2025 roku pn. „Moje okolice – tu rozwijam pasje i zainteresowania – warsztaty dla osób z fenyloketonurią i ich bliskich” – jest współfinansowane ze środków otrzymanych od Wojewody Kujawsko – Pomorskiego. Moje okolice – tu rozwijam swoje pasje i zainteresowania – warsztaty dla osób z fenyloketonurią i […]
Wydarzenia
Pierniczkowe Warsztaty PKU
W dniu 29 listopada 2025 roku Bydgoskie Stowarzyszenie Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię wraz z Poradnią Chorób Metabolicznych w Bydgoszczy przy współpracy z firmą Mead Johnson Nutrition odbyło się spotkanie edukacyjne przeznaczone dla pacjentów z PKU oraz ich opiekunów pod tytułem „Pierniczkowe Warsztaty PKU”. W studio Warsztaty Kuchni Agaty dr n. med. Agnieszka Chrobot przeprowadziła wykład […]
WESPRZYJ NAS SWOIM 1,5%
Twoje 1,5% wspiera dzieci chore na fenyloketonurię.
To dzięki Tobie może być więcej uśmiechu na dziecięcych buziach!!!
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria (ang. Phenylketonuria), w skrócie PKU, jest zaburzeniem metabolicznym, związanym ze zwiększonym wydalaniem w moczu produktów przemiany fenyloalaniny. PKU jest choroba genetyczną, z nią człowiek przychodzi na świat. Polega ona na tym, że w wyniku braku lub niedostatecznej ilości enzymu wątrobowego – hydroksylazy fenyloalaniny – dochodzi do zaburzenia przemiany fenyloalaniny (oznaczanej symbolem Phe). W konsekwencji w surowicy krwi pacjenta pojawia się nadmierna ilość tego aminokwasu, która prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, czyli mózgu. Stałe przekroczenie wartości granicznej (różnej w zależności od wieku), uznanej umownie za granicę bezpieczeństwa, jest stanem chorobowym, który prowadzi do znacznego opóźnienia rozwoju umysłowego. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego jest nieodwracalne.