Witaj na stronie
Bydgoskiego Stowarzyszenia
Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię
Aktualności
Walne zebranie Stowarzyszenia
OGŁOSZENIEo zwołaniu Walnego Zebrania Członków Bydgoskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Chorych na FenyloketonurięJak co roku podczas Walnego zebrania Stowarzyszenia podsumowujemy działalność naszej organizacji i podejmujemy inicjatywy oraz plany dotyczące działalności w bieżącym roku kalendarzowym. Liczy się więc obecność każdego z Państwa jako członka naszego Stowarzyszenia. Mając na uwadze wspólne dobro oraz istnienie naszej organizacji uważamy, że aktywne uczestnictwo […]
Dobry rok dla pacjentów z fenyloketonurią
Gościem Iwony Schymalli jest dr Dorota Korycińska-Chaaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka.https://www.medexpress.pl/dobry-rok-dla-pacjentow-z-fenyloketonuria-3/86049
Wydarzenia
„Przygotowanie do wakacji PKU”
W dniu 8 czerwca 2024 roku w bydgoskim Familyparku odbyło się letnie, przedwakacyjne spotkanie dla pacjentów z fenyloketonurią i ich rodzin. Spotkanie organizowane było przez Bydgoskie Stowarzyszenie Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię we współpracy merytorycznej Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy i wsparciu organizacyjnym Nutricia Metabolics. Zgromadzeni wysłuchali wykładów dr n. med. Agnieszki Chrobot […]
WESPRZYJ NAS SWOIM 1,5%
Twoje 1,5% wspiera dzieci chore na fenyloketonurię.
To dzięki Tobie może być więcej uśmiechu na dziecięcych buziach!!!
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria (ang. Phenylketonuria), w skrócie PKU, jest zaburzeniem metabolicznym, związanym ze zwiększonym wydalaniem w moczu produktów przemiany fenyloalaniny. PKU jest choroba genetyczną, z nią człowiek przychodzi na świat. Polega ona na tym, że w wyniku braku lub niedostatecznej ilości enzymu wątrobowego – hydroksylazy fenyloalaniny – dochodzi do zaburzenia przemiany fenyloalaniny (oznaczanej symbolem Phe). W konsekwencji w surowicy krwi pacjenta pojawia się nadmierna ilość tego aminokwasu, która prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, czyli mózgu. Stałe przekroczenie wartości granicznej (różnej w zależności od wieku), uznanej umownie za granicę bezpieczeństwa, jest stanem chorobowym, który prowadzi do znacznego opóźnienia rozwoju umysłowego. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego jest nieodwracalne.