Witaj na stronie
Bydgoskiego Stowarzyszenia
Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię

Aktualności
Dobry rok dla pacjentów z fenyloketonurią
Gościem Iwony Schymalli jest dr Dorota Korycińska-Chaaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka.https://www.medexpress.pl/dobry-rok-dla-pacjentow-z-fenyloketonuria-3/86049
15 LAT RAZEM ! – STOWARZYSZENIOWE SPOTKANIE W MIKOŁAJKOWYM NASTROJU
Szanowni Państwo! Zarząd Bydgoskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię informuje, że 10 grudnia 2022 roku w hotelu Campanille w Bydgoszczy na ulicy Jagiellońskiej 59 planuje zorganizować dla członków Stowarzyszenia i ich najbliższych uroczyste spotkanie pod tytułem : „15 LAT RAZEM ! – STOWARZYSZENIOWE SPOTKANIE W MIKOŁAJKOWYM NASTROJU” Spotkanie zaplanowane jest w godzinach 11.00 do […]
Wydarzenia
15 LAT RAZEM ! – STOWARZYSZENIOWE SPOTKANIE W MIKOŁAJKOWYM NASTROJU
15 -lecie istnienia Bydgoskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię– w mikołajkowym nastroju Miło nam poinformować, że 10 grudnia 2022 roku w hotelu Campanille w Bydgoszczy nasza organizacja świętowała 15 – lecie swojego istnienia! Wśród zaproszonych gości obecna była dr n med. Agnieszka Chrobot z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego im. Józefa Brudzińskiego, Poradnia Metaboliczna, […]

WESPRZYJ NAS SWOIM 1%
Twój 1% wspiera dzieci chore na fenyloketonurię.
To dzięki Tobie może być więcej uśmiechu na dziecięcych buziach!!!
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria (ang. Phenylketonuria), w skrócie PKU, jest zaburzeniem metabolicznym, związanym ze zwiększonym wydalaniem w moczu produktów przemiany fenyloalaniny. PKU jest choroba genetyczną, z nią człowiek przychodzi na świat. Polega ona na tym, że w wyniku braku lub niedostatecznej ilości enzymu wątrobowego – hydroksylazy fenyloalaniny – dochodzi do zaburzenia przemiany fenyloalaniny (oznaczanej symbolem Phe). W konsekwencji w surowicy krwi pacjenta pojawia się nadmierna ilość tego aminokwasu, która prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, czyli mózgu. Stałe przekroczenie wartości granicznej (różnej w zależności od wieku), uznanej umownie za granicę bezpieczeństwa, jest stanem chorobowym, który prowadzi do znacznego opóźnienia rozwoju umysłowego. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego jest nieodwracalne.