Witaj na stronie
Bydgoskiego Stowarzyszenia
Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię
„Dobre relacje wspierającego rodzica i współpracującego dziecka z PKU” – kontynuacja zadania, część II – warsztaty terapeutyczne dla osób przewlekle chorych na fenyloketonurię oraz ich rodzin.
Warsztaty poświęcone dobrym relacjom w rodzinie z PKU W dniach 9 – 11 września 2022 roku członkowie Bydgoskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię wzięli udział w warsztatach terapeutycznych zatytułowanych „Dobre relacje wspierającego rodzica i współpracującego dorosłego dziecka” cz. II – zadaniu współfinansowanym ze środków Wojewody Kujawsko – Pomorskiego w ramach oferty konkursowej. Realizacja zadania miała […]
WESPRZYJ NAS SWOIM 1%
Twój 1% wspiera dzieci chore na fenyloketonurię.
To dzięki Tobie może być więcej uśmiechu na dziecięcych buziach!!!
Fenyloketonuria (ang. Phenylketonuria), w skrócie PKU, jest zaburzeniem metabolicznym, związanym ze zwiększonym wydalaniem w moczu produktów przemiany fenyloalaniny. PKU jest choroba genetyczną, z nią człowiek przychodzi na świat. Polega ona na tym, że w wyniku braku lub niedostatecznej ilości enzymu wątrobowego – hydroksylazy fenyloalaniny – dochodzi do zaburzenia przemiany fenyloalaniny (oznaczanej symbolem Phe). W konsekwencji w surowicy krwi pacjenta pojawia się nadmierna ilość tego aminokwasu, która prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, czyli mózgu. Stałe przekroczenie wartości granicznej (różnej w zależności od wieku), uznanej umownie za granicę bezpieczeństwa, jest stanem chorobowym, który prowadzi do znacznego opóźnienia rozwoju umysłowego. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego jest nieodwracalne.